Das Leitsymptom der korrekt Myasthenia gravis genannten Erkrankung ist eine asymmetrische, schmerzlose und belastungsabhängige Schwäche der Skelettmuskulatur, die sich typischerweise in Ruhe bessert. Vor allem wiederholte Bewegungen für zu einer raschen muskulären Ermüdbarkeit.

Die Schwäche kann im Prinzip alle willkürlich aktivierbaren Muskeln des Körpers betreffen. Dabei gibt es einige typische Beschwerdebilder. So kann man die okuläre von der generalisierten Myasthenie Verlaufsform unterscheiden. Die okuläre Verlaufsform beschränkt sich auf die äußeren Augenmuskeln einschließlich der Lidheber und kann zu Doppelbildern und herabhängenden Augenlidern (Ptosis) führen. Häufig sind diese Beschwerden Initialsymptome, nur bei ca. 20 % der Betroffenen bleiben die Beschwerden auf die Augenmuskeln beschränkt. Innerhalb der ersten zwei Jahre entwickelt sich bei vielen Patienten und Patientinnen eine generalisierte Verlaufsform, die nicht nur die Muskulatur der Extremitäten schwächen kann, sondern auch zu sogenannten bulbären Beschwerden führen kann. Diese äußern sich in einer Schwäche der Kau-, Schluck-, Sprech- und Atemmuskulatur und bedürfen einer engmaschigen Beobachtung und intensiven Betreuung.

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung - in Deutschland sind ca. 8.000-12.000 Menschen betroffen - ist insbesondere bei komplizierten Verläufen eine Betreuung in einem spezialisierten Zentrum sinnvoll. Im Jahre 2011 wurde am Charité Campus Mitte ein von der Deutschen Myasthenie Gesellschaft (DMG) zertifiziertes interdisziplinäres Myastheniezentrum etabliert.

Es handelt sich um eine sogenannte Autoimmunerkrankung, deren Ursache in einer Fehlregulation des Immunsystems liegt. Im Rahmen dieser Fehlregulation kommt es u.a. zur Bildung von Antikörpern, die bestimmte Bindungsstellen an den Muskelfasern besetzen und beschädigen. Dies verursacht eine gestörte Signalübertragung von den Nerven auf die betroffenen Muskeln. Die krankheitsvermittelnden Antikörper lassen sich bei ca. 85 % aller Patienten nachweisen. Dabei ist der Acetylcholin-Rezeptor-Antikörper deutlich häufiger nachweisbar als der MuSK-Antikörper.    

Beim LEMS (Lambert-Eaton myasthenes Syndrom) handelt es sich auch um ein myasthenes Syndrom. Es kommt ca. 50mal seltener vor als die Myasthenie. Auch beim LEMS ist die Übertragung vom Nerven auf den Muskel durch spezielle Autoantikörper gestört. Obwohl Myasthenie und LEMS einige Gemeinsamkeiten haben, gibt es wichtige Unterschiede, die in der Diagnostik und Behandlung berücksichtigt werden müssen. So sind bei ca. 30-50 % der Patienten bösartige Tumore für das LEMS verantwortlich. Diese müssen rechtzeitig erkannt und behandelt werden. 

Die Therapie der Myasthenie erfolgt individualisiert in Abhängigkeit von Verlaufsform und Schweregrad der Erkrankung. Als chronische Erkrankung ist eine regelmäßige Anpassung der Therapie notwendig. Die Therapie umfasst die symptomatische medikamentöse Therapie zur Linderung der Beschwerden sowie die ursächliche medikamentöse und chirurgische Immuntherapie durch Entfernung der Thymusdrüse (Thymektomie).

Ein Thymom ist ein in der Regel gutartiger Tumor der Thymusdrüse, der sich bei 15 % aller Myasthenie-Patienten findet. Daher muss bei allen Myasthenie-Patienten nach einem Thymom gesucht werden. Ein Thymom muss immer operativ entfernt werden.

Die Myasthenie gilt heute überwiegend als gut behandelbar. Trotzdem kommt es bei einem Teil der Patienten und Patientinnen zu lebensgefährlichen myasthenen Krisen. Dabei handelt es sich um ein Versagen der Atmung, das durch Atem- und Schlucklähmungen bedingt sein kann. Myasthene Krisen erfordern eine spezifische intensivmedizinische Therapie.

Frauen mit Myasthenie haben häufig Befürchtungen, dass sie keine gesunden Kinder bekommen können oder eine Schwangerschaft die Myasthenie verschlechtert. Wenn man einige Faktoren, wie Krankheitsverlauf, medikamentöse Therapie und Entbindung beachtet, steht die Myasthenie der Familienplanung nicht im Weg.

Grundsätzlich müssen hierbei die Bestimmungen der Fahrerlaubnis-Verordnung beachtet werden, so dass häufig eine fachärztliche Begutachtung der Eignung zum Führen von Fahrzeugen vorgenommen werden muss. Wenn die Myasthenie weitgehend beschwerdefrei eingestellt ist, ist das Führen von Kraftfahrzeugen unter Berücksichtigung der Führerscheinklasse in der Regel möglich.